【基本情况】

李娟，主任检验技师，副教授，兰州大学第一医院中心实验室，临床检验诊断学专业型和学术型硕士研究生导师。

【学习经历】

1988.9—1991.07兰州医学院医学检验专业，大专

2002.9—2005.07  兰州大学基础医学院检验专业，本科

2007.9—2011.07  兰州大学基础医学院遗传学专业，硕士

【工作经历】

1991.07— 2004.11 张掖地区医院检验科，主管检验师

2004.11— 2012.05兰州大学第一医院中心实验室，主管检验师

2012.05— 2020.02兰州大学第一医院中心实验室，副主任检验技师

2020.03-  至今  兰州大学第一医院中心实验室，主任检验技师，副教授

【目前承担课程】

《临床血液学检验技术》、《分子病理学》、《医学遗传学》

【主要科研成果】

研究方向：

1. 单基因遗传病分子机制的研究

2. 中药抗白血病作用机制研究

主持或参与科研项目：10项以内，有代表性即可。

3. 兰州市科技局计划项目，2020-XG-48，联合基因芯片诊断新型冠状病

毒（2019-nCoV）感染的临床应用研究，2020.4.1-2022.3.1，1 万元，

在研，主持

4. 甘肃省自然科学基金，21JR11RA075，一个遗传性球形红细胞增多症家

系致病基因分子遗传学研究及氧化应激分析，2021.1.1-2022.12.31，

6 万元，在研，主持

5. 甘肃省心血管疾病重点实验室，1206RTSA025，兰州市汉族人群高胆醇

血症 LDLR 基因突变关联性研究，2020.10.1-2022.8.31，2 万元，

         在研，主持

发表主要论文或专著:10篇以内代表性成果即可，容易产生学术争议的论

（1）Shan Li, Ke-wang Xi, Ting Liu, Ying Zhang, Meng Zhang, Li-dong Zeng & Juan Li .Fraternal twins with Phelan-McDermid syndrome not involving the SHANK3 gene: case report and literature review.BMC Medical Genomics volume 13, Article number: 146 (2020) 

（2）Shan Li ,Ping Guo , Leyuan Mi 1,3 ,Xiaojing Chai ,Kewang Xi ,Ting Liu ，Li Lu ,Juan Li.novel SPTB mutation causes hereditary spherocytosisvialoss-of-functionof β‑spectrin.Annals of Hematolo，doi.org/10.1007/s00277-022-04773-3

（3）Shan Li, Ting Liu, KeJing Li, XinYi Bai, KeWang Xi, XiaoJing CHai, LeYuan Mi, andJuan Li.Spectrins and human diseases.Translational  Research,doi.org/10.1016/j.trsl.2021.12.009

（4）李珊,席可望,刘婷,张颖,李娟，Phelan-McDermid 综合征的研究进展[J].中华医学遗传学杂志，2021，38（9）：917-920.

（5）李娟,柴晓静，陆莉，等，X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析[J].中华医学遗传学杂志，2014，31(5):604-607.

（6）李娟，赵丽，柴晓静，等，一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志，2013,30（5）:579-581.

（7）李娟, 朱俊芳, 张炜，刘蓓,马海珍. GSTM1基因多态性与白血病关系的研究[J]. 中国实验血液学, 2017;25（2）

【社会兼职和社会服务】

1、中华医学会医学遗传学分会分子与基因组学、遗传咨询学组委员

2、甘肃省遗传学专业委员会常务委员

3、甘肃省健康管理研究会妇幼保健专业委员会副主任委员；

【联系方式】

办公电话：0931-8356323

E-mail：lj67629@163.com